XÉT NGHIỆM ADN QUẬN 2 THAI NHI TIỀN SINH SẢN

Xét nghiệm adn ở quận 2, xé nghiệm adn thai nhi tiền sinh không xâm lấn để làm gì?
Xét nghiệm thai  nhi trước sinh là xét nghiệm dành cho các bà mẹ mang thai để biết được thai nhi có mắc những dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể (NST), như hội chứng Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18), Patau (trisomy 13),...​
 Có  thể bạn quan tâm:xét nghiệm di truyền khi mang thai
Chẩn đoán là phương pháp sử dụng mẫu thu từ các phương pháp xâm lấn (chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau). Độ chính xác phương pháp này rất cao (100%) do sử dụng mẫu trực tiếp từ thai nhi. Tuy nhiên phương pháp này tiềm ẩn nhiều rủi ro cho thai phụ và cũng có thể phát sinh dị tật ở thai nhi: sảy thai, dò dịch ối, chảy máu âm đạo, thai bị thiếu hụt chi...
Các phương pháp sàng lọc được sử dụng để xác định những nguy cơ sinh trẻ dị tật ở thai phụ. Những thai phụ có kết quả sàng lọc nguy cơ cao được yêu cầu thực hiện chẩn đoán bằng phương pháp xâm lấn. Hiện nay có 2 hệ thống sàng lọc trước sinh:

1. Cổ điển: kết hợp sàng lọc huyết thanh mẹ (double test, triple test) và siêu âm
2. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT - noninvasive prenatal testing): thực hiện trên vật liệu di truyền (ADN) với độ chính xác rất cao (>99%)NIPT là thuật ngữ chỉ những phương pháp sàng lọc hiện đại, cũng sử dụng mẫu máu của người mẹ để phân tích, nhưng thay vì phân tích các chỉ số hoá sinh như sàng lọc huyết thanh, NIPT phân tích vật liệu di truyền (ADN) của thai nhi. Tất cả các dị tật phổ biến nhất hiện nay (Down, Edwards, Patau,...) đều có nguyên nhân do sự biến đổi trong vật chất di truyền. Do đó NIPT có độ chính xác vượt trội và được coi là bước đột phá trong việc sàng lọc nguy cơ mắc dị tật của thai.

NIPT có thể:

• Sàng lọc các bệnh: Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18), Patau (trisomy 13), bệnh liên quan đến NST giới tính (Triple X), Klinefelter (XXY), Jacobs (XYY), thể tam bội (triploidy - 3n) và các đột biến vi mất đoạn (microdeletion).
• Thực hiện từ giai đoạn sớm: tuần thứ 9 của thai kỳ
• Chỉ thu mẫu máu của người mẹ
• Độ chính xác >99%

Các NIPT trên thế giới hiện nay có thể kể đến: Verify, Panorama, Bambny,...hầu hết các hãng phát triển NIPT đều có trụ sở ở USA.